fbpx
mity żywieniowe_baner
dolegliwości terapie zdrowe ciało

SMA i najdroższy lek świata

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni należy do rzadkich chorób, które zazwyczaj diagnozuje się u dzieci. Dla rodziców taka diagnoza brzmi jak wyrok. SMA jest ciężką, śmiertelną chorobą, która odbiera możliwość normalnego funkcjonowania. Chodzenie, bieganie, beztroska zabawa, czyli wszystko to, co jest naturalne dla zdrowych dzieci, staje się niedostępne dla chorych na SMA. W ostatnich latach pojawiła się jednak nadzieja na lepsze życie dla takich maluchów. Dowiedz się więcej na temat rdzeniowego zaniku mięśni i możliwości leczenia.



Rodzaje

Zacznijmy od tego, że możemy wyróżnić kilka rodzajów SMA. Różnią się one pod względem tego, kiedy zaczynają się pojawiać objawy i jak wpływają na oczekiwaną długość i jakość życia.

SMA typu 1

SMA typu 1 lub choroba Werdniga-Hoffmanna  pojawia się zwykle przed 6. miesiącem życia. Dziecko może urodzić się z problemami z oddychaniem.

Objawy obejmują osłabienie i drganie mięśni, brak możliwości poruszania kończynami, trudności w karmieniu, a po pewnym czasie skrzywienie kręgosłupa. Dzięki nowszym metodom leczenia, takim jak terapie modyfikujące chorobę (DMT), niektóre dzieci z SMA typu 1 mogą teraz nauczyć się siedzieć lub chodzić.

Lekarz może wykryć SMA typu 1 przed porodem, ponieważ testy w takim przypadku wykazują niski poziom ruchu płodu w ostatnich miesiącach ciąży. Jeśli nie, stanie się to oczywiste w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.



SMA typu 2

Objawy SMA typu 2 pojawiają się zwykle w wieku 6–18 miesięcy. Niemowlę może nauczyć się siadać, ale nigdy nie będzie w stanie stać ani chodzić. W niektórych przypadkach bez leczenia dziecko może stracić zdolność siedzenia.

Oczekiwana długość życia zależy od tego, czy występują problemy z oddychaniem. Większość osób z SMA typu 2 przeżywa okres dojrzewania lub wczesną dorosłość. Pomocne może być leczenie DMT.



SMA typu 3

SMA typu 3 lub choroba Kugelberga-Welandera pojawia się po ukończeniu 18 miesiąca życia. Dziecko może mieć skoliozę lub przykurcze, skrócenie mięśni lub ścięgien, co może uniemożliwić swobodne poruszanie się stawów.

Większość chorych będzie mogła chodzić, ale z pewnymi problemami, takimi jak nietypowy chód czy trudności z bieganiem, wspinaniem się po schodach lub wstawaniem z krzesła. Może również wystąpić lekkie drżenie palców. Powikłania obejmują większe ryzyko infekcji dróg oddechowych.

Przy odpowiednim leczeniu, w tym DMT, choroba nie wpłynie znacząco na długość życia.



SMA typu 4 (dorosły)

Dorosły SMA lub SMA typu 4 występuje rzadko. Rozpoczyna się po 21 roku życia. Chory będzie miał łagodne lub umiarkowane osłabienie proksymalne. ​​Stan ten dotyczy mięśni znajdujących się najbliżej środka ciała. Zwykle nie wpływa to na oczekiwaną długość życia.

Przyczyny

SMA występuje, gdy neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu albo nie działają, albo przestają działać z powodu zmian w genach znanych jako przeżywający neuron motoryczny 1 ( SMN1 ) i SMN2 .

Neurony ruchowe to komórki nerwowe, które kontrolują ruch.

SMN1 i SMN2 geny wydawania instrukcji dla tworzenia białek, które są niezbędne dla neuronów ruchowych działać.

Problem z SMN1 doprowadzi do zachorowania na SMA, podczas gdy problem z SMN2 wpłynie na rodzaj i dotkliwość SMA.

Dziecko może mieć SMA tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają problem z tym genem. Jednak nawet jeśli oboje rodzice mają tę wadę, istnieje tylko 1 do 4 szans, że dziecko ją odziedziczy.



Objawy

Objawy SMA zależą od jej rodzaju i nasilenia, a także wieku, w którym się rozwija.

Typowe objawy to:

  • osłabienie i drganie mięśni
  • trudności w oddychaniu i połykaniu
  • zmiany kształtu kończyn, kręgosłupa i klatki piersiowej spowodowane osłabieniem mięśni
  • trudności ze staniem, chodzeniem i prawdopodobnie siedzeniem

Po urodzeniu niemowlęta z SMA typu 1 mają słabe mięśnie, minimalne napięcie mięśniowe oraz problemy z karmieniem i oddychaniem. W przypadku SMA typu 3 objawy mogą pojawić się dopiero w drugim roku życia.

We wszystkich postaciach głównymi cechami SMA są osłabienie mięśni i zanik mięśni. Dzieje się tak, ponieważ nerwy kontrolujące ruch, zwane neuronami ruchowymi, nie są w stanie dać mięśniom sygnału do skurczu. Osłabienie ma tendencję do wpływania na mięśnie, które są bliżej środka ciała.

Neurony ruchowe normalnie wysyłają te sygnały z rdzenia kręgowego do mięśni poprzez akson neuronu ruchowego. W SMA neuron ruchowy lub sam akson nie działa lub przestaje działać.

SMA jest chorobą zwyrodnieniową, a jej objawy z czasem nasilają się. Wiele zmian to nie tylko objawy SMA, ale powikłania wynikające z osłabienia mięśni.



Leczenie

SMA jest chorobą genetyczną i nie ma sposobu, aby jej zapobiec. Nie można też całkowicie jej wyleczyć. W ostatnim czasie pojawiło się jednak kilka możliwości, które dają nadzieję na lepsze życie chorych dzieci.

Spinraza (nusinersen)

Ten lek może leczyć wszystkie typy SMA. Lekarz wstrzyknie cztery dawki początkowe w ciągu około 2 miesięcy, a następnie dawkę podtrzymującą co 4 miesiące.

Należy do klasy leków zwanych antysensowne oligonukleotydy (ASO), których celem jest zajęcie się podstawowym problemem poprzez wpływanie na produkcję RNA.

Wydaje się, że Spinraza spowalnia postęp SMA i może zmniejszać osłabienie mięśni, ale jego skuteczność może być różna w zależności od pacjenta.

Spinraza jest stosowana od 2016 w stanach Zjednoczonych i od 2017 w krajach Unii Europejskiej. Roczny koszt terapii wynosi około 750000 USD.

Evrysdi (risdiplam)

Risdiplam jest lekiem opracowanym do przyczynowego leczenia SMA. Ma postać syropu, który przyjmuje się raz dziennie doustnie, przez sondę albo przez tzw. peg.

Risdiplam jest obecnie zarejestrowany tylko w Stanach Zjednoczonych, gdzie może być stosowany w leczeniu dorosłych i dzieci powyżej 2. miesiąca życia. Trwają procedury dopuszczeniowe w Unii Europejskiej, Brazylii, Chile, Chinach, Indonezji, Japonii, Korei Płd., Malezji, Rosji i na Tajwanie.

Zolgensma (terapia genowa)

Działanie  Zolgensma polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Zolgensma zalicza się do tzw. terapii genowych. W metodzie tej na procesy tworzenia białek przez organizm wpływa się za pomocą fragmentów DNA dostarczanych do komórek przez specjalnie spreparowane wirusy. Terapia genowa charakteryzuje się szybkim działaniem. Poziom białka w komórkach wzrasta już po kilkunastu godzinach od podania leku.

Zolgensma podaje się jednorazowo niemowlętom do 2 roku życia. Stosowanie tego leku poddaje się restrykcją także ze względu na ryzyko wystąpienia skutków ubocznych.

Zolgensma w Stanach Zjednoczonych został dopuszczony do użytku w 2019, zaś w krajach Unii Europejskiej w 2020. W Polsce lek nie jest refundowany.

O terapii genowej mówi się, iż jest najdroższym lekiem świata. Koszt jednej dawki wynosi około 9 milionów złotych.



Jak możesz pomóc?

Terapia genowa stanowi marzenie niejednego rodzica niemowlaka chorego na SMA. Nic dziwnego – efekty przyjmowania leku są bardzo obiecujące i dają nadzieję na dłuższe życie, w którym każdy dzień nie przynosiłby ze sobą fali niewyobrażalnego cierpienia. Koszt leku przewyższa jednak możliwości finansowe prawie każdego z nas. Dlatego też w ramach pomocy dla dzieci z SMA organizowane są akcje mające na celu uzbieranie potrzebnej kwoty.

Zbiórki

Jeśli chcesz wspomóc finansowo dziecko chore na SMA, poszukaj odpowiednich zbiórek. Znajdziesz  je np. na portalu Fundacji Siepomaga. Takie zbiórki są weryfikowane, nie musisz więc obawiać się, że padniesz ofiarą oszustwa. Możesz wpłacić dowolną kwotę na rzecz konkretnego dziecka. Masz także możliwość zobaczenia na jakim etapie jest zbiórka, ile pieniędzy zostało już wpłacone, a ile jeszcze brakuje.

Facebook

W mediach społecznościowych organizowane są akcje, mające na celu wsparcie dzieci chorych na SMA. Popularną forma pomocy są grupy licytacyjne. Jak to działa? Wpisz w wyszukiwarce Facebooka “licytacje sma”. Dołącz do wyświetlonych grup. Na licytacjach możesz znaleźć wiele ciekawych przedmiotów. Być może okaże się, że trafisz na coś, czego akurat potrzebujesz lub jakaś rzecz po prostu wpadnie ci w oko. A może masz w domu ubrania, książki, zabawki, których nie potrzebujesz i nie wiesz co z nimi zrobić? Wystaw je na licytacje! Osoba, która wygrywa wpłaca pieniądze do skarbonki na siepomaga.pl.

Na Facebooku pojawiają się również takie akcje jak “pomaganie przez lajkowanie”. Jeśli ktoś chce się wypromować w mediach społecznościowych może zaoferować określona kwotę darowizny w zamian za polubienie jego strony. Danie “lajka” nic nas nie kosztuje, a może pomóc chorym dzieciakom!

Dobry Klik

Dobry Klik to chyba najprostsza forma pomocy. Klikając w cegiełkę i odsłaniając obrazek, przekazujemy 10 gr do danej zbiórki. Mało? Być może, ale pamiętaj, że to właśnie z takich małych kwot zbiera się cała suma. Sprawdź Dobry Klik dla dzieci chorych na SMA:

 

Zdrowe Zdrowie

Promujemy zdrowy styla życia, który prowadzi do lepszego samopoczucia zarówno fizycznego, jak i psychicznego i duchowego. Dostarczamy wiedzy podpartej autorytetami dotyczącej utrzymania kondycji fizycznej i zdrowego odżywiania.

Skomentuj

Zostaw komentarz